Malformațiile craniofaciale reprezintă un grup divers de afecțiuni caracterizate printr-o dezvoltare anormală a capului și feței, fiind cele mai comune malformații congenitale. Acestea pot avea prezentări variabile și includ diverse despicături ale feței, creșterea asimetrică a feței, închiderea prematură a suturilor craniene cu modificarea formei craniului, creștere anormală a vaselor de sânge.

Despicăturile labioalveolopalatine sunt cele mai frecvente malformații craniofaciale. Acestea sunt întreruperi, fisuri în continuitatea normală a țesuturilor buzei superioare sau palatului (cerului gurii) și apar în primul trimestru de sarcină.

Despicătura labială (buza de iepure) apare atunci când segmentele laterale ale buzei și segmentul central ce continuă nasul nu se unesc. Aceasta poate fi unilaterală dacă afectează doar o parte a buzei sau bilaterală atunci când apare de ambele părți ale acesteia. De asemenea despicătura labială poate fi completă dacă afectează buza până la narină, sau incompletă, caz în care este prezentă o bandă de țesut sub narină. De cele mai multe ori despicătura labială modifică forma și simetria nasului din cauza inserției anormale a mușchilor buzei. Uneori despicătura poate interesa și marginea alveolară (gingia) din care erup dinții.
Despicătura palatină (gura de lup) reprezintă o fisură în cerul gurii și apare atunci când segmentele laterale ale maxilarului nu se unesc. Poate afecta doar palatul moale (format din mucoasă și mușchi), dar și palatul dur (format din mucoasă si os). Și despicăturile palatine pot fi unilaterale sau bilaterale.
Despicătura palatină submucoasă afectează doar mușchii palatului moale, mucoasa fiind integră. De aceea, de multe ori nu este diagnosticată la timp și provoacă tulburări de vorbire.

Incidența despicăturilor în Europa este de aproximativ 1 la 700 de nou-născuți.

Există numeroși factori ce contribuie la apariția despicăturilor – factori genetici, dar și de mediu.

Unii copii cu despicătură pot avea rude în familie cu aceeași afecțiune. Există numeroase gene a căror mutație poate duce la apariția despicăturilor.
Uneori copilul poate prezenta și alte malformații asociate în cadrul unui sindrom (craniofaciale, cardiace, renale, ale membrelor etc). De aceea copii cu despicătură sunt consultați de un medic genetician și investigați pentru descoperirea altor anomalii posibil existente.

Factorii de mediu responsabili pentru apariția despicăturilor pot fi: anumite medicamente luate în timpul sarcinii, în special anticonvulsivante, fumatul, consumul de alcool sau droguri, deficitul de vitamine, în special de acid folic.

Despicăturile afectează capacitatea de alimentație, auzul, vorbirea și dezvoltarea dinților. Drept urmare, pentru tratarea copiilor cu despicătură este nevoie de o echipă multidisciplinară formată din neonatolog, chirurg plastician/pediatru, ORL-ist, pediatru, ortodont, dentist, logoped, genetician, psiholog.

Tratamentul despicăturilor este etapizat și începe la câteva zile de la naștere și poate dura până la adolescență sau chiar vârsta adultă. Scopul tratamentului constă în repararea deficitului funcțional dar și a deficitului estetic pentru creșterea încrederii de sine și acceptare socială.